有一篇發表在 2010 年 5 月 13 日的 Science Express 期刊的一篇文章說，有10個已知的基因突變，使西藏人能夠適應高原區的生活。

這個研究是由美國猶他州 University of Utah 和中國青海大學兩個醫學院的研究團隊合作達成的。研究者想知道為什麼西藏人可以長期居住在高原區，而不會產生外人進入高原區所發生的症狀，例如紅細胞增多症 (Polycythemia)。

紅細胞增多症的引發，是由於人體氧氣不足，為了幫助氧氣的運輸，而失控地增加紅血球的製造。其他的高原不適應症，還包括肺部和腦部的腫脹、積水、及高血壓，嚴重者會因此致命。

研究人員之ㄧ是 Josef T. Prchal 醫師，他是一位血液學家。他無法了解為什麼西藏人不會有紅細胞增多症，而求助於 University of Utah 的人類基因專家 Lynn B. Jorde 教授。於是 Jorde 實驗室裡的研究生 Tatum S. Simonson 就奉命到西藏去採集血液樣本。他和青海大學的 Ge Re-Li 醫師合作，在一個 4486 公尺高的村莊採集了 75 個血液樣本。在剔除部分互有血緣關係的樣品後，最終有 31 個樣品被拿來做單核苷酸多型性 (single nucleotide polymorphisms, SNPs) 分析。這個分析可以比對不同人之間，基因序列的主要變異。

首先，研究者列出有 247 個基因，有可能和生理上處理缺氧問題有關。然後，研究者拿西藏人在這些基因的一百多萬個 SNPs 變異資料，和鄰近的非西藏人的居民比較。結果發現，至少在 10 個和處理缺氧問題有關的基因上，可以找到西藏人具有特殊的突變。而這 10 個基因裡面包括 2 個 (EGLN1 和 PPARA 基因) 和血紅素 (Hemoglobin) 的功能有關。

研究人員認為，雖然仍然可能有其他的生理因素，讓西藏人能夠適應高原的生活，但是至少這 10 個基因上的突變，讓西藏人在幾千年，或更久以來，進化出一個更有效率的新陳代謝體系，讓他們不必過度生產紅血球就能夠在稀薄的空氣裡取得足夠的氧氣。研究者也發現西藏人血中的一氧化氮較高，因此比較容易將氧氣送到身體周圍的組織。

Ref:
Tibetans Developed Genes to Help Them Adapt to Life at High Elevations
Tibetans' Genes Help Them Thrive at High Altitudes
Genetic Evidence for High-Altitude Adaptation in Tibet